Мы живем в эпоху захватывающего дух прогресса науки и технологий. Ярким примером того является проект «Геном человека», ставший вершиной сто летних кропотливых научных исследований в области генетики и молекулярной биологии. Вершиной, но только айсберга, под которым находиться более удивительные открытия, которые ждут нас в золотом веке биологии – в таких областях как геномика, эпигеномика, метагеномика, этногеномика, траскриптомика, генетика развития, персонализированная медицина, фармакогеномика и в генной инженерии.
Геном человека – это совокупность всего наследственного материала, который заключен в ДНК. ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) – это одна из основных макромолекул живой системы, в виде двойной спирали, как винтовая лестница, где поручни состоят из сахара и фосфата, а перекладины из четырех парных нуклеотид Аденин-Тимин(A-T), Цитозин-Гуанин(C-G). Структура двойной спирали ДНК была открыта Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком в 1953 году за что были награждены Нобелевской премией по физиологии и медицине.
В этом году 25 апреля исполняется 60 лет с момента этого эпохального открытия и началом рождения молекулярной генетики.
Геном человека представлен в виде 23 пар хромосом, из которых 22 аутосомные и 2 половые хромосомы, а также митохондриальной ДНК. Хромосома – это структурный элемент клетки, состоящий из ДНК и белка, в виде компактного носителя, как флэшка, где заключено более 90% ДНК клетки. Каждая клетка человека имеет 23 пары линейных хромосом. Одна часть каждой пары наследуется от матери, другая от отца. Y-хромосома передается только по мужской линии, и определяет мужской пол человека. Отсутствие Y-хромосомы приводить к развитию организма по умолчанию – женскому полу. Так как у Y-хромосомы нет гомологичной хромосомы, она является нерекомбинирующей, то есть почти не обменивается своими участками ДНК с другими хромосомами. Без рекомбинаций большая часть последовательности ДНК Y-хромосомы остаётся в неизменном виде, передаваясь из поколения в поколение лишь накапливая единичные эволюционные мутации, которые используются как генетические исторические маркеры для исследований в популяционной генетики человека. В общей сложности Геном человека стоит из 3,1 миллиарда пар оснований, который можно представить визуальным текстом из 3,1 миллиарда состоящего из четырех букв А, Т, С, G чередующихся в разном порядке. Из всего генетического материала 1,5 % ДНК кодирует белки или функциональную РНК.
Сегодня ни для кого не секрет, что вся наследственная информация закодирована в молекулах ДНК, которая помнит всю эволюцию и историю формирования каждого народа. Это сакральная тайна генетики, которую каждый из нас несет через время и пространство, из поколения в поколение в будущее.
Образ жизни, на которую непосредственно влияют традиции и культура, играет важную роль в реализации наследственной информации. Это тайна эпигенетики, которая заставляет звучать или замолкать наш генетический код как единый ансамбль.
Наше человеческое сознание развивалось по пути познания окружающего мира и самого себя. Поэтому фундаментальной категорией многих философских систем явился феномен «Я», выражающий осмысленную идентичность индивида, которая определяется традициями, национальным языком и культурой и историей. Под идентичностью следует понимать способность к осознанию самотождественности и ответу на вопрос: "Кто я такой?" в эпоху глобализации. С конца 90-х поиск идентичности отразился в общественном интересе к генеалогии как к краеугольному камню семейной истории и культуры, что послужило причиной рождения комплексной области исследовании на на стыке молекулярной генетики и генеалогии, тесно соприкасаясь с популяционной генетикой изучая генофонд.
Генофонд описывает совокупность всех генных вариаций в популяции. Наш генофонд должен быть очень разнообразным, что предполагается тем, что Казахстан расположен в центре континента Евразии, на историческом перекрестке миграционных потоков и пересечения разнообразных культур. Более того Казахстан занимает девятое место в мире по площади. Это тайна геногеографии - науки, изучающей, как изменяется генофонд в географическом пространстве.
«Нельзя забывать глубинную суть самой традиции шежире, она не заканчивается на одном роде, племени. Шежире – это Древо поколений, которое сводится к единому корню. Шежире показывает и доказывает, что корни наши едины, что все мы казахи – едины. Шежире не раскалывает нас, а объединяет» отмечает в седьмом приоритете стратегий Казахстан-2050 в аспекте формирования нового казахстанского патриотизма елбасы Н.Назарбаев.
Седьмым приоритетом Стратегии Казахстан-2050 является формирование нового казахстанского патриотизма. Фундаментом нового патриотизма должны выступать такие принципы как равенство прав граждан всех этносов; культура, традиции, и самобытность; казахский язык и триединство языков. Основы популяционной генетики могут выступить в этом случае как связующие звено всех принципов фундамента нового казахстанского патриотизма. Популяционная генетика человека на стыке истории объясняет научно биологическое обоснование равенства граждан всех этносов, дает информацию о структуре генофонда, позволяя проследить по генетическим маркерам миграции, указывая в итоге что все этносы связаны в единую генетическую матрицу с единым генетическим предком. В мировых научных результатах популяционно-генетических исследовании показано наличие достоверных корреляций генетических и лингвистических расстояний, что может стать еще одним методом популяризации и повышением интереса Казахстанцев к языкам, в том числе к истории происхождения казахского языка, его лингвистическим и генетическим расстояниям от соседних языков. Исследования Шежире с молекулярно генетической стороны повысит интерес и создаст научно фундаментальные основы дальнейшего развития культуры и традиций, а также сохранения национальной идентификации и самобытности в эпоху глобализации и унификации.
Знать и помнить свое Жети ата (семь поколений дедов) - элемент традиции казахов, впитанный с детства. Поэтому краеугольным камнем в основании казахского народа стоит Шежире – генеалогическая таблица, своеобразный корпус исторического сознания и памяти. В Шежире можно увидеть стройную систему градации таксономических уровней, отражающую родоплеменную структуру казахского народа как одного единого целого.
Чтя и сохраняя традиции, как Шежире (генеалогия), наши предки придерживались принципов генетики, сохраняя разнообразие и здоровье генофонда нации.
Сегодня в эру развития наукоемких технологий во всем мире поиск идентичности отразился в общественном интересе к генеалогии как к краеугольному камню не только семейной истории, но историй генофонда каждого народа, и в общем человечества, что вызвало бурный всплеск исследований.
Одним из важных инструментов исследования генетического разнообразия народов мира особенно активно изучаются маркеры Y-хромосомы, наследующиеся по мужской линии. Показана их информативность в реконструкции генетической истории популяций – от населения целых континентов до отдельных родов.
Исследование полиморфизма Y-хромосомы с учетом родовой структуры дает информацию об истории и тонкой структуре генофонда, позволяет выявлять основные закономерности в изменчивости генофондов, фиксировать миграционные потоки и выявлять генетические границы между относительно однородными генофондами.
В настоящее время большинство этнических групп и регионов мира в той или иной степени охвачены исследованиями разнообразия линий Y-хромосомы. В результате этих исследований получено представление о структуре Y- хромосомных генофондов населения практически для всех регионов мира. Было построено мировое дерево Y- хромосомы - Мировое Шежире.
Несмотря на стремительно растущий объем информации о генофондах мира, Казахстан остается белым пятном на карте изученности Y-хромосомы: исследованы лишь отдельные рода и регионы Казахстана в недостаточной мере.
Позавчера наши предки несмотря на сложные периоды историй сохранили информацию о нашем генофонде, которая отражается в устном Шежире всех родов и в здоровье нации. Вчера мы записали эту информацию и чтим. Почти у каждого казаха на почетном месте дома лежит его записанная на бумаге родословная. Сегодня же наступает день, когда наше Шежире должна быть отражена через генетический код и открыть нам загадки нашей истории, и показать будущий путь через персонализированную медицину.
Сегодня уже существует площадка проекта Shejire project, созданная инициативной группой, в которой Вы сможете узнать больше интересного материала о Генетическом коде.